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癌症病人基因突变各不相同 诊疗成本昂贵
2008/3/6/09:21  来源:医药经济报  作者:丁萍 编译

    随着各种新的诊断和治疗手段的应用,癌症患者的死亡率正在下降,但由于环境污染、饮食结构、遗传突变、病毒感染和射线辐射等多重因素,肿瘤发病率在全球范围内却有增无减。美国前总统尼克松在上世纪70年代提出要在10年之内征服癌症,早已是个幼稚的幻想。事实上,肿瘤的致病基因和治疗方案远比人们想象的复杂,人类征服肿瘤的战争才刚刚开始。

    最近的一项研究发现,癌症病人的基因突变各不相同,因而抗癌治疗应根据病人的不同亚型(小群体)有针对性地进行细致的调整。

    小群体治疗的必要性

    美国波士顿哈弗医学院附属的布里格姆妇女医院在罗氏公司的资助下,用基因诊断的方法,全面分析对比了患者癌变基因的差异。这是新一轮用更便宜的方式解读DNA蓝图所进行的临床研究的一个组成部分,试图发现疾病发生的原因,并改变疾病治疗的模式。

    在外科医生David Sugarbaker的带领下,研究团队检查了4名罕见而致命的胸膜间皮瘤患者,这种病每年大约发生3000例。研究结果是:4名患者的癌细胞中均有2~6个基因已经突变,但每个病人发生的突变又都是不同组基因的突变,没有一个基因的突变发生在某病人以外的其他病人身上。

    这或许可以解释为什么化疗药物并非对所有病人都有疗效,也意味着研发抗癌药物可能需要针对更小的病人群体。

    Sugarbaker博士认为,全面测量肿瘤病人的突变基因将有助于弄清现有的癌症药物哪些可能对其生效。

    这将促使制药公司发现更多可以治疗特定癌症病人的药物,比如基因泰克的Herceptin,主要针对大约20%的乳腺癌患者所发生的基因突变;诺华的格列卫,主要针对发生在某些类型的白血病患者中的某一特定的基因突变。

    研发和诊断成本“双高”

    但从另一方面,这个研究结果引起了制药公司对新药开发前景的担忧:如果癌症只发生在数目稀少的病人身上,那么过高的开发成本将难以从过小的市场容量中收回。当药厂不得不定出很高的药价时,病人又难以承受。

    一些遗传学家亦指出这种诊断治疗方式目前难以做到成本-效益可控可行。“光解读每名病人的肿瘤基因,并与同一病人身上的正常细胞作比较,其费用就超过10万美元,这还是使用罗氏基因解读部门(不久前被罗氏并购的454生命科技公司)较为便宜的DNA分析方法所计算的成本。”

    除了罗氏,其他公司也在研制和提供类似的分析检测技术,虽然价格更低但被认为不够可靠。假如这些类似的技术能被证实可靠可行的话,每名病人的基因检测成本可降至12000美元。

    此外,基因诊断是否适用于临床所有的情况目前还难有定论。来自约翰霍普金斯大学的著名肿瘤基因专家Bert Vogelstein早在2006年就对乳腺癌和大肠癌基因突变发表过类似的论文,他认为,问题是如何正确地解释结果,在一个肿瘤细胞中找到一个基因突变不难,但并不能证明一定是该突变引起肿瘤,只能证明该突变可能与患者的癌症发病有关。



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