近日，温州医学院召开了我国首次以“转化医学”为主题的“国际遗传学和转化医学学术研讨会”，中国科学院贺林院士、沈岩院士、杨焕明院士和美国医学院DavidL.Rimoin院士、JamesR.Lupski院士等国内外顶级科学家齐聚一堂，共同探讨一些医学上的难解之谜，旨在打破遗传学领域的基础研究与临床应用之间的壁垒，最大化地实现将基础研究的成果真正惠及普通老百姓。

    贺林：把研究成果转化到临床

    中科院院士，复旦大学生物医学研究院院长

    什么是转化医学呢？用通俗的话来说，转化医学就是把基础研究的成果转化为能够为临床所使用的技术、方法。实际上，转化医学就是从实验室到病床，再从病床到实验室。

    全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生。我国出生缺陷发生率每年高达4-6％，约100万例，即每31.5秒就有一个出生缺陷患儿。此外，由于用药不当而造成的死亡在全球也是个严重的问题。在美国，每年因用药或治疗不当导致死亡的人有12万，在中国这个数字会更大。所以，我们的科学研究必须以帮助人们获得健康为目的，不能为科学而科学。

    转化医学是我们对医学研究的一种新的认识，现在已到了不做不行的地步。所以，科学家和政府部门都要加强转化医学的意识，共同为促进人类的健康而努力。

    管敏鑫：预防“一针致聋”

    温州医学院生命科学学院院长，浙江省医学遗传学重点实验室学术委员会主任，国际线粒体研究领域领军人物之一

    转化医学这个理念，即便在美国提出来也只有10年时间。我们在温州医学院召开的这次会议，第一次以“转化医学”为主题，探讨中国个性化医疗这种全新的医疗模式实现的可能性。

    近年来，我们在Leber遗传性视神经病、耳聋的机制研究和临床应用中，打破了基础医学研究与临床应用之间的屏障，使基础研究获得的知识和成果快速用于此类疾病早期的准确诊断、早期干预，从而达到预防和有效的治疗。其中，“Leber遗传性视神经病研究”于2007年获得了国家科技进步二等奖。

    在我国，有近3000万因耳聋造成的残疾，主要由环境和遗传因素造成，其中有相当比例的聋病是由于链霉素、庆大霉素、卡那霉素、新霉素等氨基糖甙类抗生素的不当使用引起的。在温州市区和永嘉、乐清、瑞安、文成等地，我们就发现多例这样的病人。我们的研究发现，此类病人是由于线粒体基因突变而造成对这类药物的高度敏感，因而造成一些儿童“一针致聋”。

    现在在我们的实验室，通过基因检测的先进技术，用一根头发或者一滴血液，就可以检测出你是否有此类耳聋基因的变异。如果有的话，本人和家族成员就不能使用这类抗生素，从而预防这类耳聋的发生。因此我们建议人们，尤其是婴儿用这类药之前，应该做基因的检测。

    吴柏林：早期干预自闭症

    哈佛大学儿童医院研究员，哈佛医学院助理教授

    自闭症是一种多基因病和复杂性疾病，患者会存在以交流障碍为主的发育行为异常疾病，通常发生于3岁之前，症状从婴儿期开始并延续至终生。