慧聪网首页所有行业资讯中心企业管理商务指南展会访谈行业研究博客慧聪吧找供应找求购免费注册立即登录加入买卖通即时沟通网站导航

基因诊断面临两难局面 未卜先知让病家迷惘

2009/2/10/10:26 来源:新快报

    专家认为,基因诊断至少应有三大原则:第一,基因诊断首先要有严格的实验室标准,保证基因不被污染;第二,诊断的敏感性和准确性需要设立标准线;第三,基因诊断必须有严格的伦理学要求,其中包括隐私保密、知情同意等等。

    近20%大肠癌的发生可能与遗传有关,医学科学工作者们虽然已经找到了其中一个相关的致病基因,但他们却迟迟没有把此项基因诊断技术向临床推广。记者昨天在采访中发现,基因诊断迈向临床,正面临进退两难的局面,而医生们却无力解决这种困境。

    基因诊断能及时筛查出病人

    从事大肠癌遗传研究的医生叫崔龙,现任上海交大结直肠癌诊治中心主任、新华医院肛肠外科主任。2001年起,他就参与国家自然科学基金的课题研究,在其中的一项研究中,研究人员发现了一种名叫非息肉病性大肠肿瘤的基因突变位置,这一位置是东方人群独有的家族遗传疾病,有此基因缺陷的人将有相当大的概率罹患肿瘤。

    今年49岁的陆女士就有着特别的经历:7年前,她被确诊为横结肠腺癌,而她母亲在59岁时也曾因直肠癌接受过手术治疗,更特别的是,陆女士的外婆在50年前因“便血”未诊断而去世。医生由此推断陆女士的家族有明显遗传性非息肉病性大肠癌倾向,并建议她儿子马上做检查,结果在肠镜检查中发现肿块,得以及时诊治。

    这项研究最为有意义的是,在基因诊断技术的帮助下,医生们能够在病人未发病前就筛查出高危人群,并积极进行随访,及早地诊断出肿瘤。“只要做全直肠切除术,此类病人的治愈率还是很理想的。”

    未卜先知面临伦理难题

    可是,当崔龙医生想把此项基因诊疗技术推向临床常规时,却发现了比科研更大的难题——伦理和法律。医学领域内的“未卜先知”,会让病家陷入更大的迷惘之中。

    在他筛查出来的病人家族中,病人们表现出的不安远远超过医生们的想象。有的基因存在缺陷的人终日生活在恐惧之中,时不时就要求做检查,因为他认为自己随时有可能与癌症相伴;有的人不断地要求医生保密,害怕因为自己的基因缺陷问题导致难以婚嫁,更不知道自己能否生育下一代。

    在医生们的调查中,此类遗传疾病的家族很多生活得很艰难。由于家人接二连三地罹患肿瘤,医疗费用早就压垮了家庭的经济支柱,基因筛查的结果,很可能让这些家庭陷入极端绝望。崔龙医生认为,随着基因诊疗技术的成熟,现在非常迫切需要有部门对遗传医学临床推广进行干预、扶持和监管,更需要有社会组织对此类家庭提供必要的帮助。

    推进基因诊断不能仅靠医生

    “政府主管部门的扶持还停留在临床科研阶段,还没有制定出临床干预的规则。”同样在做家族遗传疾病筛查的瑞金医院副院长、内分泌科主任宁光教授也提出,要更为重视基因诊断的临床推广问题。

    他认为基因诊断至少应有三大原则:第一,基因诊断首先要有严格的实验室标准,保证基因不被污染;第二,诊断的敏感性和准确性需要设立标准线;第三,基因诊断必须有严格的伦理学要求,其中包括隐私保密、知情同意等等。

    瑞金医院临床输血科对基因筛查技术的运用更为前沿。从2000年,他们就引入了血友病致病基因筛查技术,为血友病人的下一代在孕期就开展基因筛查,从而阻断血友病家庭的遗传史。记者在采访该科的两位教授王鸿利和王学锋时,发现他们对基因筛查项目都存有冒险一试的心理。他们反复强调,尽管基因筛查的准确率很高,但仍然有可能出错,如果医生据此进行干预,就承担着更加大的风险。在业界极有名望的王鸿利教授说:“医学总是要进步的,所以有一线生机,医生就应该冒险一试。”

    崔龙说:“如果没有人帮我们推进,科研成果就无法进入临床,如果不能进入临床,耗资巨大的科研成果就等于竹篮打水一场空。”据了解,我国近年设立的有关基因诊断技术的课题种类繁多,几乎覆盖了所有临床科室,仅崔龙参与的肠癌研究就至少耗费科研资金100万元。

我要评论

】 【打印