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美科学家研究发现脑癌最关键基因突变

2009/2/24/15:23 来源:科技日报

    美国杜克大学医学中心和约翰霍普金斯大学的科学家宣称,他们发现了最致命的恶性胶质脑瘤最关键的基因突变,这对恶性胶质脑瘤的诊断和治疗具有重大意义,为癌症研究打开了一扇新窗口。有关研究发表在近日出版的《新英格兰医学杂志》上。

    这种名为异柠檬酸脱氢酶(IsocitrateDe鄄hydrogenase,IDH)的基因是一类新陈代谢过程中的关键酶。杜克大学病理学系副教授阎海(音译)团队通过整体基因组测序筛选,发现IDH1和IDH2这两个基因突变不仅在恶性胶质脑瘤晚期出现,在早期肿瘤中也存在。另一位合作者、杜克大学普莱斯顿•罗伯特•蒂斯奇脑肿瘤中心主任戴瑞尔•比格勒说:“这个结果表明,IDH变异是恶性胶质脑瘤最原始的基因突变,即癌变组织中每个癌变的细胞内都发生了这一基因突变。”

    而且,研究人员发现,IDH1和IDH2基因突变只出现在恶性胶质瘤中,在病人正常的组织细胞中则没有,这是这项研究最关键的发现之一,因为这样靶向治疗才有意义,也才可能实现。

    IDH1和IDH2可以用来区分基本的和次生的多形性胶质母细胞瘤(GBM),GBM是致命的恶性神经胶质瘤的一个子类。阎海解释说,IDH变异确实催发了癌症。但IDH1和IDH2突变基因可以作为临床标记指针,由于不同的胶质瘤中基因表现不同,因此可以很清楚地区分患有各种胶质瘤的病人,方便医师依据不同的病情进行个体化治疗。而且这种临床诊断的实际操作性也很强,由于IDH突变集中在同一位点,只需要针对IDH突变所在的DNA片段进行测序,就可以判断恶性胶质脑瘤的各种情况,从而进行有针对性的治疗。

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