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乳腺癌易感性基因筛查研究获进展

2009/9/29/08:50 来源:华中科技大学

   【慧聪制药工业网】近日,华中科技大学生命学院创新基地06级本科生胡政、07级本科生李想等同学在学院苏莉教授的悉心指导下,顺利撰写了论文被《乳腺癌研究与治疗》(Breast Cancer Researchand Treatment)杂志录用并在线发表,该杂志2008年影响因子为5.68,是乳腺癌基础与临床研究的国际权威期刊。  

    筛查肿瘤易感性单核苷酸多态性(SNP)位点一直是肿瘤基础研究的一个热点,它为确定高危人群、寻找预警标志物及个体化医疗提供理论依据。胡政等同学利用课余时间从文献中大规模筛查乳腺癌病例-对照样本(总病例23,567例,正常对照25,995例),通过meta-analysis,对三个TP53基因多态性位点与乳腺癌患病风险进行关联研究。首次发现其中一个多态位点,即72号密码子精氨酸到脯氨酸的变化,与乳腺癌患病风险的关联受地域和人种影响,该变异在地中海人群中可以显著降低患病风险。此外,大规模数据的关联分析显示,另外一个多态位点,即3号内含子内一段16个碱基的插入,可以显著增加患乳腺癌风险,该多态位点可能是乳腺癌的一个新的预警标记物。 

    胡政、李想等同学自加入创新基地“乳腺癌易感性基因的筛查”项目小组的研究工作以来,一直在苏莉教授的指导下开展科研工作,通过样本对照实验和关联分析,筛查乳腺癌易感性SNP位点,并结合流行病学的风险因子进行乳腺癌的风险评估与预测。已完成几十个候选SNP的筛选,250余例乳腺癌及正常对照血液样本的收集和DNA提取鉴定,候选SNP的基因分型和关联分析,已鉴别出多个关联性多态位点。 














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