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罕见遗传病治疗添新药

2011/6/16/10:41来源:文汇报作者:陈青

    【慧聪制药工业网】从今年8月1日起,一项特殊的药品关爱100名罕见遗传病儿童的补助项目将正式实施。据悉,该项由全国妇幼卫生监测办公室与默克雪兰诺公司携手开展关爱活动,将援助对象锁定为河北、安徽、山西、重庆等21个省市中西部地区BH4缺乏症罕见病患儿。同时,唯一获得中国食品药品监督管理局批准的治疗罕见的遗传病四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症新药可望正式在中国上市。

    据了解,BH4缺乏症是一种常染色体遗传性疾病,在我国每年出生的约2000万新生儿中,可能罹患该病的约有100到200人。此病前期易被误诊为苯丙酮尿症(PKU),如不能获得及时正确的诊治,会出现智力低下、癫痫、运动功能障碍、肌张力异常、精神行为异常、肤色变浅、毛发稀黄及身体散发鼠尿味等症状。专家强调,BH4缺乏症的患儿,单纯的特殊饮食控制疗法是无效的,3个月内及时正确治疗的患儿,其智力发育能接近正常儿童。


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