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我国首例基因突变早熟病例:3岁孩子有6岁身高

http://www.pharmacy.hc360.com2012年08月21日09:31 来源:39健康T|T

    【慧聪制药工业网】父母都盼着孩子长高点,再高点,可却有这么对父母因为孩子长个“神速”而苦恼不已。昨日记者从福建省福州儿童医院获悉,该院接诊一名因为长得太快而被送来就诊的儿童,他只有3岁但是身高116厘米,相当于6岁孩子的身高。

    经医院检查,这名孩子被确诊为“性早熟”,而且更令人诧异的是,他的性早熟不是因为饮食不当,而是“基因突变”,这十分特殊和罕见,在我国还属于首次发现的病例。目前,经过一年的用药控制,孩子的“性早熟”情况已经控制住了。

    8个月大就出现有明显性特征

    去年7月份,明明(化名)刚满3岁,但他的个头已经长到116cm,相当于6岁孩子那么高(3岁男宝宝身高标准96.8cm),这不仅让爷爷很高兴,也让周围邻居好生羡慕。

    半年多,明明家人都因此沉浸在这个喜悦中。直到5个月前,明明的妈妈在帮明明洗澡时,喜悦变成了忧虑。

    原来,洗澡时,明明妈妈发现明明外阴出现稀疏的阴毛,当她把这个情况告诉家人后,一家人很紧张,上网搜索咨询,得到了答案是“性早熟”。

    从那时开始,家人开始带着明明四处看病,被确诊为“性早熟”。不过,由于病因一直无法确定,治疗也没见大效果。

    今年年初,明明父母听别人建议,将明明带到儿童医院就诊。接诊的是生长发育中心主任陈瑞敏,陈主任第一时间仔细地检查了明明的身体,发现其身高确实长得异常,且阴茎明显粗大,阴毛出现,睾丸增大。为了进一步确定病情,陈主任给明明做了“内分泌激发试验”,试验结果也显示他的中枢促性腺激素呈抑制状态,血清睾酮明显升高,才3岁多骨龄已经达到7岁。

    根据这些检查结果,陈主任初步诊断明明为外周性性早熟,即假性性早熟,而这样的病情至少已经存在有一两年了。

    这样的结果,让明明父母想不通,“平常吃东西也挺注意的,怎么可能”。随后,陈主任再三询问下,明明父母才回忆起来,其实在明明8个月的时候,就出现明显性特征,家人起先没有在意。

    “当时问了好多人,他们也都觉得没关系,可能孩子比较早熟。”吴先生说,他们也就没再注意,直到5个月前,发现儿子的异常情况,才开始紧张。

    查出病因竟是罕见“基因突变”

    为了确诊明明性早熟的病因,陈主任取了明明的血液送检基因测序,检测结果发现,明明带有一致病性的杂合突变LHCGR基因突变c.1703C>T,导致基因568位密码子编码由丙氨酸(Ala)变为缬氨酸(Val)。明明最终被确诊为家族性男性性早熟,即其父亲体内带有不显现的基因,受到环境影响等其他因素,这个基因遗传给明明,变成显现基因。

    陈主任介绍,由基因突变引起的外周性性早熟,常见的基因突变位点一般在398位,而引起明明性早熟的基因突变位点在568位,这样的“基因突变位点”引起的外周性性早熟不仅十分罕见,在国内也是属于首次发现的病例。

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