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新一代测序面临六大挑战

http://www.pharmacy.hc360.com2014年07月16日08:31 来源:生物通T|T

    【慧聪制药工业网】当年,Solexa品牌还在的时候,MassGenomics的DanKoboldt就提出了新一代测序(NGS)面临的一些挑战,包括生物信息学算法的问题,以及读长太短,工具太贵,经验太少。如今,这些问题中的大部分都已解决。不过,别高兴得太早。Koboldt认为,我们面临更新、更难的挑战。

    首先,随着测序成本打破了摩尔定律的曲线,更多的机器、更快的机器,意味着更多的数据。Illumina的HiSeq2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。即使不保存图像,每个外显子组也需要大约10GB的磁盘空间。测序数据的分析也需要空间。因此,大多数研究人员必须选择删除数据,或花钱存储,或暂停数据生产和分析。

    第二个问题是扩展NGS研究,以达到统计学意义。如果一个常见病研究需要10000个样本,那么即使每个基因组的费用低至1000美元,这也是大部分研究小组无力实现的。研究人员被迫使用较少的样本,将测序与后续的基因分型相结合,或者与其他的实验室和机构合作。

    找到样本也是个问题。据Koboldt介绍,外显子组和基因组测序的普及让样本也称为一种新商品。如果你使用NIH或其他公共资助,还有另一层的困难,因为所有数据都必须存放在公共资源库中。这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。

    隐私也是另一个问题。即使你有了知情同意书,也很难让志愿者在上面签名。关于遗传信息的隐私,目前正受到越来越多的关注。通过SNP芯片、外显子组或基因组测序所获得的遗传图谱可能会被利用,以鉴定个别人。此外,它们还包含一些很私密的细节,如血统和疾病风险基因,这些可能会被公开,或成为歧视的理由。

    第五个问题是关于基因组发现的功能验证。许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大,而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。然而,Koboldt认为,在功能上验证它们却并非易事。许多功能验证实验进展缓慢,费时费力。

    最后的挑战是NGS向临床转化。在许多癌症中心,靶向测序panel已被常规使用,未来有可能转化到外显子组或基因组测序。不过,一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。CLIA/CAP认证是个复杂、昂贵且耗时的过程。报告也更加困难。“与科研背景不同,临床背景需要非常高的信心,才能将结果反馈给患者或主治医生,”Koboldt谈道。“这意味着我们还有很多工作要做。”

责任编辑:王慧娟

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